6 mam dzieli się historiami z testów genetycznych

Jeśli denerwujesz się badaniami prenatalnymi, nie jesteś sam. Bo spójrzmy prawdzie w oczy: nikt nie lubi być szturchany i szturchany. Jednak dla wielu młodych matek testy prenatalne – od nieinwazyjnych badań prenatalnych (NIPT), przez pobieranie próbek kosmków kosmówkowych (CVS) po przezierność karku (NT) – mogą przynieść wiele korzyści, szczególnie dla matek uważanych za grupy wysokiego ryzyka. Od lepszej opieki i leczenia ich dzieci i ich samych po spokój ducha po uzyskaniu dobrego stanu zdrowia – przeczytaj prawdziwe historie sześciu mam i porady dotyczące ich doświadczeń z badaniami prenatalnymi. (Zwróć uwagę, że te historie zostały skondensowane i zredagowane). Dotarcie do dna fałszywie pozytywnego wyniku Na podstawie mojego USG po 13 tygodniach i mojego quad screenu kilka tygodni później, miałem to, co moi lekarze uznali za „pozytywny ekran” w kierunku możliwego zespołu Downa – Miałem prawdopodobieństwo 1 do 65. Lekarze kazali mi zgłosić się na USG poziomu 2, plus poradnictwo genetyczne. Miałem wtedy 17 tygodni. USG wyglądało świetnie i podskoczyło do 1 do 180; był to jednak nadal uważany za pozytywny ekran, więc zalecili albo amnio, albo Verifi [NIPT] Po konsultacji z doradcą genetycznym zdecydowałam się na test Verifi zamiast inwazyjnego amnio. Moje wyniki wróciły tydzień później negatywne dla Down i potwierdziły się, że spodziewamy się małej dziewczynki. Chociaż był to stresujący proces – zwłaszcza z początkowym „pozytywnym ekranem” – cieszę się, że zdecydowałem się na testy. Gdyby NIPT okazał się pozytywny dla Down, mógłbym przygotować się z wyprzedzeniem na opiekę, jakiej wymagałoby dziecko ze specjalnymi potrzebami, zamiast czuć się całkowicie zaskoczonym po urodzeniu. – Courtney, Lake Stevens, WATesting for Peace of Mind badania przesiewowe w pierwszym i drugim trymestrze ciąży, w tym badania krwi, USG i poradnictwo genetyczne. Będę miał 38 lat, kiedy urodzi się dziecko, więc zaliczam mnie do kategorii wyższego ryzyka. Moje ubezpieczenie pokrywało 80 procent kosztów badań prenatalnych. Testy kosztowały około 800 dolarów. Po przejściu wszystkich opłat ubezpieczeniowych prawdopodobnie zrobiłbym to jeszcze raz. Spokój ducha jest dużo wart i gdybyśmy otrzymali jakiekolwiek negatywne wyniki, myślę, że lepiej byłoby uporać się z implikacjami wcześniej niż później. – Emily, Santa Rosa, Testowanie Ze względu na historię rodziny Zdecydowaliśmy się na badanie z powodu historii rodziny, ale wyniki nie zmienią naszego zdania na temat ciąży. Mam bezkomórkowy test DNA płodu [NIPT]które obejmowało moje ubezpieczenie. To było niesamowite; oni tylko pobrali moją krew. Poznałam płeć w wieku 15 tygodni i odkryłam, że wszystko jest w jak najmniejszym stopniu zagrożone. To było łatwe i spokojne. Uwielbiam mojego lekarza za to, że zalecał coś tak prostego i bezpiecznego – będąc jednocześnie najnowocześniejszą technologią. – Ann, Fishers, INFinding and Treatment a Risky Health Condition. Po 18 tygodniach wykonałem poczwórny ekran, który wrócił nieprawidłowo. Na naszym USG poziomu 2 dziecko mierzyło 2 tygodnie później, co ujawniło niewystarczające łożysko, słaby przepływ krwi i zahamowanie wzrostu wewnątrzmacicznego. W wieku 22 tygodni zmierzył to, co normalnie mierzą dzieci w wieku 20 tygodni. Przeprowadzili dalsze badania krwi i odkryli, że mam zaburzenie krzepnięcia, które mogłoby trwać znacznie dłużej, gdybyśmy nie mieli poczwórnego ekranu. Na szczęście stan został znaleziony wcześniej i od razu zacząłem brać leki rozrzedzające krew i aspirynę dla dzieci. Moje dziecko urodziło się w 26 tygodniu w sierpniu tego roku i jest teraz na OIOM-ie. Gdybym nie wykonał testu, moglibyśmy wykryć jego stan za późno i może mu się nie udać. – Samantha, St. Louis, MOWishing She’d Tested Her Firstborn Urodziłem się z łagodnym zespołem Goldenhara (jest bardzo rzadki i jego przyczyna jest nieznana) i moja pierworodna córka też ją ma. Urodziła się ze znamię poplamionym winem porto na twarzy. Ponieważ te znamiona są związane ze śmiertelnym zaburzeniem zwanym zespołem Sturge’a Webera, moja córka musiała mieć zestaw testów, w tym EEG i tomografię komputerową. Do tomografii komputerowej musiała zostać uspokojona. To wszystko było bardzo przerażające, a wszystkich tych testów można by było uniknąć, gdyby zaoferowano CVS. Gdybym miał więcej czasu na zbieranie informacji, moja córka miałaby lepszy wynik – chociaż teraz czuje się naprawdę dobrze. Przy moim drugim dziecku chciałam być przygotowana na wszelkie problemy przy porodzie. Miałem CVS w wieku 12 tygodni. Zabieg jest stosunkowo bezbolesny, ale niewygodny przez około 10 do 15 minut. Potrzebujesz pełnego pęcherza do USG, a oni będą cię trzymać w strzemionach z wziernikiem tak jak w badaniu cytologicznym, tylko wziernik pozostaje przez około 10 minut. Kiedy wziernik jest w środku, robią również USG, aby znaleźć łożysko. Więc możesz zobaczyć swoje dziecko! To miłe rozproszenie. Po CVS miałem plamienie przez trzy dni i około 24 godziny skurczów. Muszę przyznać, że obawiałam się poronienia z tymi objawami, ale wszystko było w porządku, w ciągu kilku dni miałam efekty. To była Wigilia. Dowiedzieliśmy się, że mamy dziewczynkę (DNA nie kłamie, czasami USG!) I że nasze dziecko nie miało żadnego z ponad 400 zaburzeń, na które są wyświetlane testy. Spokój, który miałem, wiedząc, że moje dziecko ma duże szanse na bycie bardzo zdrowym, był cudowny. Pozbawiło mnie to dużo stresu związanego z ciążą. To był najwspanialszy prezent bożonarodzeniowy: nasze dziecko byłoby zdrowe i było cenną małą dziewczynką! – Jessica, Pittsburgh, PAWeighting the Stress of Testing Kiedy wykonałem badanie anatomiczne w wieku 20 tygodni, znaleźli echogeniczne jelito, które może być miękkim markerem na wiele różnych chorób. Następnie zrobili Panoramę [NIPT] w celu dalszego zbadania możliwości wystąpienia tych zaburzeń. Nie trzeba dodawać, że dwa tygodnie oczekiwania na wyniki były najgorszymi dwoma tygodniami w moim życiu, ale na szczęście wyniki były dobre, nie zrobiłbym amnio, ponieważ nic by to nie zmieniło w ciąży, ale myślę, że wszystko testy genetyczne faktycznie zrujnowały mi ciążę, ponieważ większość czasu spędziłam na zamartwianiu się. Istnieją zdecydowane plusy i minusy posiadania zbyt dużej ilości informacji, zwłaszcza że większość z nich nie jest w 100 procentach tak czy inaczej, ale gdybym musiał to zrobić od nowa, nadal brałbym testy, ponieważ nie chciałbym zdać mam takie informacje, ale myślę, że dobrze jest, aby matki wiedziały, że mogą powiedzieć Ci o ryzyku związanym z określonymi rzeczami, ale nadal możesz skończyć z całkowicie zdrowym dzieckiem. Moja rada dla innych mam czekających na test wyniki: Nie szukaj w Google rzeczy! Tak trudno będzie tego nie robić, ale jedyne, co zrobisz, to oszaleć bez powodu. Zamiast tego znajdź system wsparcia w postaci rodziny lub przyjaciół, z którym możesz się skontaktować, gdy poczujesz się szczególnie niespokojny. Codzienne wiadomości od znajomych przypominające mi, że wszystko będzie dobrze, naprawdę mi pomogły. – Jill, Washington Township, New JerseyCzytaj dalej: