contador gratis Skip to content

Dystrofia mięśniowa (MD) u dzieci

Dystrofia mięśniowa (MD) u dzieci

Dzieci dość wcześnie narażają się na ryzyko wielu powikłań. Podczas gdy większość infekcji, które występują zewnętrznie, można dobrze zwalczyć za pomocą szczepionek i leków, niektóre problemy mogą pojawić się w wyniku budowy genetycznej samych dzieci. Dystrofia mięśniowa jest jedną z tych, które dotykają wiele dzieci i prowadzą do stylu życia, który jest dla nich wyjątkowo wyniszczający.

Co to jest dystrofia mięśniowa?

Termin dystrofia mięśniowa łącznie odnosi się do szeregu chorób, z których wszystkie wpływają na różne mięśnie ciała i powodują ich pogorszenie i osłabienie. Rezultatem jest niemożność kontrolowania ruchu w tych obszarach, w których te mięśnie się znajdują, co może również wpływać na mięśnie różnych narządów.

Jakie są główne typy dystrofii mięśniowej?

Dystrofia mięśniowa może przybierać różne formy, wpływając na różne obszary ciała iw różnym stopniu.

1. Dystrofia mięśniowa miotoniczna

Ten rodzaj dystrofii jest dość powszechny u obu płci i może wystąpić na każdym etapie życia. Nazwa pochodzi od usztywnienia mięśni i skurczów, które występują w wyniku tego stanu, określanego jako miotonia. Takie efekty są mocno obserwowane u osób przebywających w miejscach o niskich temperaturach atmosferycznych. Oczekiwana długość życia w tym przypadku jest silnie zmieniona, ponieważ wiadomo, że wpływa na różne obszary ciała, od oczu po układ nerwowy i wiele gruczołów.

2. Dystrofia Duchenne’a

Chociaż miotoniczność jest powszechnie obserwowana u osób w każdym wieku, dystrofia mięśniowa Duchenne’a występuje często u dzieci w wieku od 2 do 7 lat. Choroba ta wcześnie zaczyna atakować mięśnie i prowadzi do trwałego osłabienia i zmniejszenia ich rozmiaru. Większość dzieci potrzebuje wózka inwalidzkiego do poruszania się, zanim osiągną wiek dojrzewania. W rezultacie mogą również wystąpić wady rozwojowe kończyn, a ciężkie przypadki wykazały również komplikacje w oddychaniu i funkcjonowaniu serca. Oczekiwana długość życia dzieci z tą chorobą jest ograniczona do wczesnej dorosłości.

3. Dystrofia Beckera

Całkiem podobna do Duchenne’a dystrofia Beckera może być określona jako łagodniejsza jej wersja, o której wiadomo, że dotyka tylko dzieci płci męskiej. Objawy są również podobne, chociaż nasilenie i progresja są stosunkowo mniej intensywne niż w przypadku dystrofii Duchenne’a. Problemy z sercem obserwuje się również u dzieci, ale zaobserwowano wiele przypadków, w których takie dzieci również dożyły późno w wieku 30 i 40 lat.

4. Dystrofia kończyny i obręczy

Choroba ta bezpośrednio wpływa na zdolność prawidłowego chodzenia, ponieważ postępujące osłabienie mięśni wpływa na okolice barków, ramion, nóg i bioder. Większość dzieci, które mają wpływ na obie płci w wieku kilkunastu lat, potrzebuje wózków inwalidzkich do poruszania się przed ukończeniem dwudziestki.

5. Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna

W porównaniu z innymi dystrofiami choroba ta jest wyjątkowa w regionach, na które dotyka najbardziej. Osłabienie silnie występuje w mięśniach ramienia, barków, a przede wszystkim na twarzy. Postęp osłabienia jest dość zróżnicowany, ponieważ są okresy, w których dystrofia jest dość powszechna. Chociaż oczekiwana długość życia jest nieznacznie ograniczona, istnieją poważne problemy, jeśli chodzi o jedzenie lub rozmawianie z ludźmi.

6. Wrodzona dystrofia

Czasami noworodki mają również tendencję do dystrofii zaraz po urodzeniu. Spowodowane na skutek niedoboru miozyny dystrofie takie pojawiają się bezpośrednio po urodzeniu lub w pierwszych tygodniach życia dziecka. Inną odmianą tej dystrofii jest wrodzona dystrofia Fukuyamy. Podczas gdy inne typy mogą powodować przykurcze wpływające na stawy, dystrofia Fukuyama wpływa na mięśnie mózgu i powoduje ciężkie napady.

7. Dystrofia oczno-gardłowa

Jak sama nazwa wskazuje, to postępujące osłabienie mięśni wpływa przede wszystkim na okolice gardła i oczu. W porównaniu z innymi formami dystrofii, choroba ta jest najczęściej obserwowana u dorosłych po 40 roku życia, a osłabienie postępuje stopniowo. W szczytowych formach osłabienie może objawiać się zapaleniem płuc lub nawet przypadkami zakrztuszenia się pokarmem podczas połykania.

8. Dystrofia dystalna

Jedna z najłagodniejszych i najrzadszych postaci dystrofii, choroba ta dotyka przede wszystkim mięśni odległych od środkowych części kończyn. Chociaż powoduje niewielkie ograniczenia ruchów, długoterminowe skutki nie są tak poważne, jak inne formy dystrofii.

9. Dystrofia Emery’ego Dreifussa

Niezwykle rzadka forma dystrofii, którą obserwuje się głównie u nastolatków płci męskiej. Spowodowane wadliwym genem osłabienie mięśni wpływa bezpośrednio na okolice ramion i nóg. U takich dzieci obserwuje się problemy z sercem, a nawet ze źródła wadliwego genu, którym może być matka lub rodzeństwo płci żeńskiej. Również w tym przypadku przykurcze są dość powszechne.

Lekarz rozmawia z dzieckiem z dystrofią mięśniową

Przyczyny dystrofii mięśniowej

Problemy genetyczne są główną przyczyną dystrofii mięśniowej u dzieci i dorosłych. Wadliwy gen powoduje dystrofię Duchenne’a, która nie wydziela białka zwanego dystrofiną. Inne źródła genetyczne są powiązane z chromosomami uzyskanymi od matki, ponieważ chromosom X jest za to wysoce odpowiedzialny. Dlatego też kobiety mają mniejsze szanse na wystąpienie dystrofii, ponieważ oba ich chromosomy X muszą być wadliwe, aby tak się stało. W rzadkich przypadkach dystrofia występuje, gdy u samego osobnika pojawia się nowa mutacja lub nieprawidłowość.

Objawy dystrofii mięśniowej

Różne typy dystrofii mają różne objawy. Ale najczęstsze to:

  • Sztywność i ból mięśni
  • Powiększone mięśnie w okolicy łydki
  • Niewłaściwy chód lub problemy z prostym chodzeniem
  • Leżenie lub wstawanie z ogromną trudnością
  • Powtarzające się przypadki utraty równowagi i upadku

Jak przebiega diagnoza?

Diagnoza zwykle zaczyna się od badań krwi w celu rozpoznania określonych genów. Jest to dodatkowo uzupełniane przez wykonanie biopsji mięśnia poprzez badanie próbki tkanki mięśniowej pod mikroskopem.

Aby sprawdzić uszkodzenie mięśni, elektromiogram pomaga zrozumieć, czy osłabienie jest spowodowane uszkodzeniem nerwów, czy uszkodzeniem tkanki. EKG może również pomóc w wykryciu problemów związanych z sercem i przybliżyć diagnozę.

Komplikacje

Oto niektóre komplikacje związane z dystrofią mięśniową.

  • Czasami dystrofia mięśniowa może wpływać na obszar odpowiedzialny za połykanie. Może to utrudniać prawidłowe spożywanie żywności, wpływając na odżywianie osoby. Czasami w wyniku aspiracji może również wystąpić zapalenie płuc.
  • Dystrofia może nawet powodować osłabienie mięśni serca. Wpływa to na cały organizm, ponieważ słabe serce nie zapewnia wystarczającej siły do ​​skutecznego funkcjonowania.
  • Mięśnie są również odpowiedzialne za utrzymanie nas w pozycji pionowej i utrzymanie kręgosłupa we właściwej pozycji. Jeśli te mięśnie osłabną, skolioza może spowodować skrzywienie kręgosłupa.
  • Podobnie jak w przypadku połykania, dystrofia może również wpływać na mięśnie odpowiedzialne za oddychanie. Chociaż może to mieć wpływ tylko na określone porcje dnia, takie osoby mogą potrzebować pomocy sprzętu do oddychania.
  • Mobilność staje się poważnym problemem w przypadku dystrofii mięśniowej. Mogą wystąpić przykurcze, co jest wynikiem osłabienia mięśni otaczających stawy.
  • Czasami mięśnie i ścięgna nóg mogą być drastycznie dotknięte postępującym osłabieniem, co powoduje konieczność korzystania z wózka inwalidzkiego do poruszania się przez cały czas.

Leczenie

Niestety, nie ma absolutnego lekarstwa na całkowite pozbycie się postępującego osłabienia mięśni. Większość metod leczenia wykorzystuje leki i środki terapeutyczne. Skrajne przypadki mogą wymagać interwencji chirurgicznej.

1. Leki

Przede wszystkim zaleca się leki na serce, jeśli dystrofia zakłóca jego naturalne funkcjonowanie. Aby przeciwdziałać uszkodzeniom mięśni, często przepisuje się beta-blokery lub inhibitory enzymu konwertującego angiotensynę.

Kolejnym krokiem jest zwiększenie siły mięśniowej w większym stopniu i zahamowanie postępu osłabienia mięśni. Prednizon i inne kortykosteroidy są zwykle przepisywane, aby tak się stało, ale nie można ich spożywać przez dłuższy czas bez skutków ubocznych.

Skuteczność leku nie została jeszcze ostatecznie określona, ​​ponieważ działa on na określone defekty genów, ale jest całkowicie bezpieczny do spożycia. Leczenie dystrofii może być długim strzałem, ale istnieje duże prawdopodobieństwo, że siła mięśni zostanie zwiększona i zapobiegnie skutkom dystrofii.

2. Terapia

W większości przypadków urządzenia wspomagające pomagają w poprawie mobilności większości ludzi. Łagodnej dystrofii można przeciwdziałać, używając wózków inwalidzkich i lasek do chodzenia. W takich przypadkach stosuje się również szelki, zwłaszcza gdy dystrofia spowodowała przykurcze. Poprzez rozciąganie mięśni w okolicy stawów można dodatkowo opóźnić ich pogorszenie.

Ćwiczenia terapeutyczne należy wykonywać tylko po ich zatwierdzeniu przez lekarza. Proste ćwiczenia, takie jak pływanie lub chodzenie, pomagają mięśniom w wykonywaniu regularnych ruchów, których potrzebują, w bezpieczny i prosty sposób. Niewiele ćwiczeń z masą ciała może być pod tym względem korzystnych dla dorosłych. Słabość związana z dystrofią często powoduje, że kończyny zginają się do wewnątrz i pozostają zablokowane, co dodatkowo ogranicza stopień, w jakim można je poruszać. Niektóre ćwiczenia mogą pomóc zwiększyć zakres ruchu i w rezultacie przywrócić pewien stopień elastyczności.

3. Chirurgia

Pojawiające się w jej wyniku problemy z połykaniem można skorygować, wykonując nacięcie chirurgiczne w jednym z mięśni gardła, co ułatwia przełykanie. Czasami do przełyku wkładany jest również balon, aby rozszerzyć przewód gardłowy i uniknąć przypadków zadławienia. Sonda do karmienia jest zazwyczaj ostatecznością.

Jeśli lek nie przeciwdziała dystrofii serca, może być konieczne chirurgiczne zainstalowanie rozrusznika, aby właściwie regulować bicie serca. Operacja korekcyjna wymagana jest także w przypadku skoliozy, gdzie konieczna jest korekta kręgosłupa. Opadające powieki również wymagałyby podobnego leczenia.

Jak możesz pomóc swojemu dziecku?

Twoje dziecko dość szybko zrozumie, że jego stan jest wyjątkowy od innych dzieci i może czuć się z tego powodu odrzucony lub samotny. Zrozumienie perspektyw życia Twojego dziecka i dostosowanie jego stylu życia jest niezbędne, aby utrzymać go jako funkcjonującą jednostkę przez całą podróż.

Perspektywa długoterminowa dla dziecka z dystrofią mięśniową

Ponieważ postępujące osłabienie mięśni narasta przez całe życie, dziecko musi dostosować się do zupełnie innego stylu życia, aby skutecznie go zwalczać. Proste czynności, takie jak chodzenie lub siedzenie przez długi czas, mogą stać się problematyczne, a nastoletnie lata dziecka byłyby w wyniku tego silnie dotknięte.

Domowe środki zaradcze i styl życia

Dystrofia mięśniowa jest chorobą zwykle genetyczną. Dlatego żadna zmiana diety nie poprawi stanu zdrowia ani nie wyleczy go skutecznie. Biorąc to pod uwagę, ważne jest, aby dostosować dietę, aby uniknąć ryzyka otyłości, prowadzącej do nadwagi i dalszego pogorszenia jego życia. Zmiana własnego stylu życia tak, aby odpowiadał dziecku, może również pomóc w utrzymaniu dobrego nastroju.

W przypadku dzieci cierpiących na dystrofię mięśniową, oczekiwana długość życia może mieć dość poważny wpływ, w zależności od nasilenia choroby. Konieczne jest pielęgnowanie zdrowej atmosfery w domu i umożliwienie rozmowy z dzieckiem na temat sytuacji. Rozmowa z doradcą może być również korzystna dla wszystkich.

Przeczytaj także: Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów u dzieci