World Thalassaemia Day, symptoms of Thalassaemia, causes of Thalassaemia, treatment of Thalassaemia, blood disorder, inherited disease

Światowy Dzień Talasemii: Dowiedz się wszystkiego o tej dziedzicznej chorobie krwi

Co roku 8 maja obchodzimy Światowy Dzień Talasemii. W tym dniu chodzi o podnoszenie świadomości na temat talasemii i uhonorowanie pacjentów i rodziców za to, że nie tracą nadziei w obliczu tej choroby. Kraje i organizacje na całym świecie organizują wydarzenia, aby zachęcić tych, którzy na co dzień zmagają się z chorobą. Talasemia to dziedziczna choroba krwi, w której organizm ma mniej hemoglobiny niż normalnie. Hemoglobina to medium, które umożliwia czerwonym krwinkom przenoszenie tlenu do różnych części ciała. W tym roku tematem przewodnim jest „Początek nowej ery talasemii: czas na globalne wysiłki, aby nowatorskie terapie były dostępne i przystępne cenowo dla pacjentów”. Przeczytaj także – Światowy Dzień Talasemii 2019: Nowy promyk nadziei na talasemię beta

Jest to stan dziedziczny, w którym organizm człowieka nie jest w stanie wyprodukować wymaganej ilości hemoglobiny i czerwonych krwinek. Występuje bardzo często wśród ludzi pochodzenia śródziemnomorskiego, południowoazjatyckiego i afrykańskiego. Przeczytaj także – Światowy Dzień Talasemii 2019: Wszystko, co musisz wiedzieć o oddawaniu krwi

Objawy talasemii

Objawy tego stanu mogą wahać się od łagodnych do ciężkich lub zagrażających życiu. Typowe objawy tej choroby to senność, duszność i zmęczenie. Niski poziom energii może towarzyszyć ból w klatce piersiowej i częste bóle głowy. Twoje dziecko może mieć problemy rozwojowe i wykazywać objawy żółtaczki oraz bladą skórę. Może też być podatny na zawroty głowy i omdlenia oraz mieć większą podatność na infekcje. Obrzęk brzucha, deformacja kości twarzy i ciemny kolor moczu to inne objawy talasemii. Przeczytaj także – Talasemia: „Załóż centra egzaminacyjne na obszarach wiejskich”

Rodzaje talasemia i przyczyny

Niektóre mutacje w DNA komórek wytwarzających hemoglobinę powodują ten stan. Rodzice przekazują te mutacje swoim dzieciom. Dotknięte cząsteczki hemoglobiny to łańcuchy alfa i beta. Jeśli produkcja łańcuchów alfa lub beta spada, pojawia się alfa-talasemia lub beta-talasemia. Dziedziczysz po 2 łańcuchy alfa od każdego z rodziców.

W pierwszym przypadku nasilenie objawów będzie zależało od liczby mutacji genów odziedziczonych po rodzicach. Im więcej odziedziczysz zmutowanych genów, tym cięższa będzie twoja talasemia. Jeśli odziedziczysz jeden zmutowany gen, nie będziesz mieć żadnych oznak ani objawów talasemii. Ale będziesz nosicielem i przekażesz to swoim dzieciom. Jeśli odziedziczysz 2 zmutowane geny, twoje objawy będą łagodne, a 3 zmutowane geny oznaczają, że objawy będą umiarkowane do ciężkich. Dziedziczenie wszystkich 4 zmutowanych genów jest bardzo rzadkie. Na ogół prowadzi do urodzenia martwego dziecka. Jeśli przeżyją, będą potrzebować transfuzji krwi przez całe życie. Czasami lekarz może również zalecić przeszczep komórek macierzystych.

W beta-talasemii ciężkość talasemii będzie zależeć od tego, która część cząsteczki hemoglobiny jest dotknięta. Tutaj dziedziczysz jeden gen od każdego z rodziców. Jeśli odziedziczysz jeden zmutowany gen, twoje objawy będą bardzo łagodne. Ale jeśli odziedziczysz 2 zmutowane geny, twoje objawy będą poważne. Dziecko będzie miało dwa wadliwe geny beta hemoglobiny, które będą zdrowe od urodzenia, ale wkrótce pojawią się objawy przedmiotowe i podmiotowe w ciągu pierwszych dwóch lat życia.

Leczenie talasemii

Nie ma lekarstwa na tę chorobę i nie można jej też zapobiec. Jeśli objawy są łagodne, możesz sobie z tym poradzić, stosując niewielkie środki ostrożności i modyfikacje stylu życia. Ale czasami objawy mogą być poważne, a pacjent może wymagać okresowych transfuzji krwi.

Opublikowano: 8 maja 2020 11:15 | Zaktualizowano: 8 maja 2020 11:18