Wrodzona przepuklina przeponowa u noworodka

Przepuklina przeponowa, znana również jako wrodzona przepuklina przeponowa (CDH), jest bardzo rzadką postacią wrodzonej niepełnosprawności, która występuje w około jednej na 3000 ciąż. Jest to nieprawidłowość występująca u płodu, który rozwija się we wczesnej ciąży. Otwór w przeponie, który oddziela brzuch od klatki piersiowej, powoduje przemieszczanie się narządów jamy brzusznej do klatki piersiowej. Powoduje niedorozwinięte płuca i związane z tym problemy z oddychaniem po urodzeniu dziecka. CDH można wcześnie wykryć i leczyć w czasie ciąży lub po porodzie.

Co to jest przepuklina przeponowa?

Przepona to płaski i szeroki mięsień, który oddziela brzuch od klatki piersiowej. Zaczyna formować się u płodu, gdy ma około 8 tygodni. Kiedy przepona nie uformuje się całkowicie, pozostawia dziurę, która prowadzi do wady określanej jako wrodzona przepuklina przeponowa. Większość CDH występuje po lewej stronie, a luka umożliwia wpychanie narządów jamy brzusznej, takich jak jelita, żołądek, wątroba, śledziona i nerki, do klatki piersiowej płodu. Kiedy te narządy przemieszczają się do jamy klatki piersiowej, zajmują przestrzeń, której płuca normalnie potrzebują, aby w pełni się rozwinąć. Wpływa to na rozwój jednego lub obu płuc. Płód nie potrzebuje płuc do oddychania w macicy, ponieważ łożysko dostarcza całego tlenu. Jednak gdy dziecko rodzi się z CDH, płuca są zbyt małe, aby zapewnić dziecku wystarczającą ilość tlenu do przeżycia. Przepuklinę przeponową u niemowląt można leczyć chirurgicznie z dużymi szansami na wyzdrowienie.

Jak często występuje przepuklina przeponowa u noworodków?

Przepuklina przeponowa jest stosunkowo rzadkim rodzajem przepukliny u noworodków. Liczby pokazują, że jeden na 2500 do 3000 urodzeń ma przypadki wrodzonej przepukliny przeponowej.

Rodzaje przepukliny przeponowej

Przepuklinę przeponową można podzielić na dwa typy:

1. Przepuklina Bochdalka

Przepuklina Bochdalek stanowi około 80 do 90 procent przypadków i obejmuje boczną i tylną część przepony. Narządy, takie jak żołądek, śledziona, wątroba i jelita, zwykle przesuwają się w górę do jamy klatki piersiowej. W tym typie przepona może nie rozwinąć się całkowicie lub jelito może zostać uwięzione podczas formowania przepony.

2. Morgagni Hernia

Przepuklina Morgagni jest niezwykle rzadka i stanowi około 2 procent przypadków. Obejmuje otwór w przedniej części membrany. Charakteryzuje się wypychaniem wątroby i / lub jelita do jamy klatki piersiowej.

Przyczyny

Przepuklina przeponowa to stan, który obejmuje wiele czynników; zarówno genetyczne, jak i środowiskowe. Niektóre z przyczyn przepukliny przeponowej u niemowląt obejmują:

  • Nieprawidłowości chromosomalne i genetyczne, które prowadzą do deformacji podczas tworzenia się tkanek
  • Problemy żywieniowe, które powodują niepełny rozwój przepony
  • W przypadkach takich jak przepuklina Morgagniego dochodzi do nieprawidłowego rozwoju ścięgna biegnącego wzdłuż środka przepony
  • 40% dzieci z przepukliną przeponową ma inne problemy, takie jak niedorozwinięta tkanka płucna i naczynia krwionośne w okolicy. Nie jest jasne, czy przepuklina przeponowa powoduje niedorozwinięte tkanki, czy jest odwrotnie

Objawy

Matka opiekująca się chorym dzieckiem

Objawy przepukliny przeponowej u niemowląt obejmują:

  • Trudności w oddychaniu to pierwsza oznaka CDH. Zaraz po narodzinach dziecka jego płuca nie mogą funkcjonować prawidłowo, ponieważ klatka piersiowa jest przepełniona
  • Szybki oddech, znany również jako tachypnea, obserwuje się u niemowląt z CDH. Ponieważ poziom tlenu jest niski, płuca starają się to kompensować, oddychając szybciej
  • Odbarwienie skóry jest również widoczne, gdy w organizmie nie ma wystarczającej ilości tlenu. To sprawia, że ​​wydaje się niebieski (sinica)
  • Szybkie tętno (tachykardia) jest objawem, ponieważ serce stara się mocniej pompować, aby dostarczyć organizmowi tlen
  • Osłabione lub brak odgłosów oddechu dziecka. Jest to powszechne w CDH, ponieważ płuca dziecka nie rozwinęłyby się w pełni. Odgłos oddychania jest prawie nieobecny lub trudny do usłyszenia po uszkodzonej stronie
  • Dźwięki jelit są słyszalne w jamie klatki piersiowej, ponieważ część jelita znajduje się w klatce piersiowej.

Diagnoza i testy

Wrodzoną przepuklinę przeponową często rozpoznaje się jeszcze przed urodzeniem dziecka. Około połowa przypadków jest wykrywana podczas rutynowego badania USG płodu. Często oznaką są czerwone flagi, takie jak zwiększony poziom płynu owodniowego w macicy. Jeśli w badaniu USG w czasie ciąży to pozostaje niezauważone, pojawiają się oznaki i objawy CDH, które dzieci wykazują po urodzeniu. Na podstawie objawów lekarz może wykonać następujące badania w celu zdiagnozowania CDH:

  • Badanie rentgenowskie
  • USG do obrazowania jamy klatki piersiowej w czasie rzeczywistym
  • TK, które oferują bezpośredni widok jamy brzusznej i klatki piersiowej
  • Skany MRI, które mogą dać dokładną ocenę narządów

Ryzyko i komplikacje

  • W zależności od ciężkości u dzieci może wystąpić nawrót CDH po leczeniu, co może wymagać kolejnych operacji
  • U niemowląt z CDH często występują problemy z oddychaniem. Mają nadciśnienie płucne (ograniczony dopływ krwi do płuc) i mogą potrzebować tlenu w domu. Są również podatne na infekcje wirusami, takimi jak syncytialny wirus oddechowy (RSV)
  • Niemowlęta mają również problemy żołądkowo-jelitowe, takie jak odżywianie i niechęć do jamy ustnej oraz choroba refluksowa przełyku (GERD)
  • Niedrożność jelit i zaparcia mogą również wystąpić, gdy jelita są chirurgicznie przenoszone z powrotem do brzucha
  • Wraz z wiekiem mają również problemy związane z rozwojem szkieletu, słuchem i opóźnieniami rozwojowymi

Leczenie

Leczenie CDH zależy od tego, jak ciężka jest choroba i jakie są najbezpieczniejsze opcje, które dają pożądane rezultaty w dłuższej perspektywie.

Podczas ciąży

  • Jeśli CDH u dziecka jest ciężka, można ją leczyć jeszcze w macicy, stosując technikę zwaną przezskórną okluzją tchawicy płodu (FETO). Ponieważ jest to skomplikowana procedura, może być dostępna tylko w niektórych szpitalach wielospecjalistycznych
  • FETO wykorzystuje operację dziurki od klucza, aby umieścić mały balonik w tchawicy dziecka. Sporządzony około 26-28 tygodnia ciąży balon stymuluje rozwój płuc dziecka. Jest usuwany później w czasie ciąży lub podczas porodu
  • FETO jako operacja złożona niesie ze sobą ryzyko pęknięcia błon i przedwczesnego porodu. Specjalista może doradzić i przedstawić dostępne opcje
  • Jeśli CDH nie jest ciężka, preferowaną opcją jest czekanie bez interwencji

Po urodzeniu

  • Chirurgia jest pierwszym etapem leczenia przepukliny przeponowej po urodzeniu. CDH wymaga pilnej operacji i można ją wykonać już 48 do 72 godzin po porodzie
  • Przed operacją niemowlęta będą musiały przebywać na oddziale intensywnej terapii noworodków, ponieważ CDH zagraża życiu. Aby pomóc im w oddychaniu, zostaną umieszczone na aparacie oddechowym zwanym wentylatorem mechanicznym
  • Gdy stan dziecka jest stabilny, przeprowadza się operację, aby przenieść żołądek, jelito i inne narządy z powrotem do brzucha. Następnie naprawia się otwór w membranie

Kiedy Twoje dziecko zostanie zwolnione

Większość dzieci będzie musiała pozostać pod intensywną opieką noworodków po operacji, aby pomóc im oddychać, dopóki nie będą w stanie zrobić tego samodzielnie. W zależności od ciężkości CDH ich pobyt na oddziale intensywnej terapii może trwać od około 3 do 12 tygodni.

Jak wyzdrowieje Twoje dziecko?

Po operacji dziecko pozostanie na respiratorze, dopóki jego płuca nie odzyskają sił na tyle, aby móc oddychać. Jelita będą również potrzebowały czasu na regenerację i prawidłowe działanie. W tym czasie dziecko będzie karmione kroplówką niezbędnym pokarmem i pożywieniem. Gdy będą gotowe, mogą mieć niewielkie ilości mleka matki lub mieszanki karmionej przez rurkę wprowadzaną do brzucha. W miarę polepszania się mogą być karmione bezpośrednio piersią lub butelką.

Czy możesz zapobiec przepuklinie przeponowej u Twojego dziecka?

Wrodzona przepuklina przeponowa nie ma znanej metody zapobiegania. Jeśli występuje w rodzinie, pary mogą skorzystać z porady genetycznej.

FAQ’s

1. Czy istnieje możliwość urodzenia kolejnego dziecka z przepukliną przeponową?

Jest bardzo mało prawdopodobne, że w następnej ciąży możesz urodzić kolejne dziecko z CDH. Szanse na to wynoszą około 2 procent.

2. Czy przepuklina przeponowa może być problemem w przyszłości?

W zależności od ciężkości CDH, niektóre dzieci mogą odzyskać zdrowie w kolejnych latach i prowadzić w pełni funkcjonalne życie. Jednak niektóre dzieci będą potrzebować tlenu i leków przez długi czas. Niektórzy mają problemy żołądkowo-jelitowe, wzrost i rozwój.

Wrodzona przepuklina przeponowa występuje niezwykle rzadko, ale jest to wrodzona niepełnosprawność uleczalna i ogólnie pozytywna.